BIOINFORMATIHA 12

Dodicesima Edizione della Giornata Toscana di Bioinformatica e Systems Biology,
15-16 settembre 2025

Fondazione Pisana per la Scienza
Via Ferruccio Giovannini 13 - 56017 San Giuliano Terme

La Fondazione Pisana per la Scienza, l'Università degli Studi di Pisa e il CNR di Pisa, in collaborazione con le Università di Firenze e Siena, la Fondazione Toscana Life-Sciences e il Polo Toscano Scienze della Vita, organizzano la dodicesima edizione di Bioinformatiha (BH12) che si terrà il 15 settembre 2025, dalle ore 9:30, presso i locali della Fondazione Pisana per la Scienza.
La Giornata Toscana di Bioinformatica e Systems Biology (Bioinformatiha) è il meeting regionale Toscano della Società Italiana di Bioinformatica (BITS, Bioinformatics Italian Society), a sua volta ramo italiano della International Society for Computational Biology, ISCB.

La giornata ha il patrocinio del Dottorato Regionale in Biochemistry and Molecular Biology - Bibim 2.0 e del Dottorato di Ricerca in Ingegneria e Scienza dell'Informazione presso l'Università di Siena.

Come nelle precedenti edizioni, gli obiettivi di questa giornata sono:

Promuovere la collaborazione tra i laboratori Toscani che si occupano di sviluppare e/o applicare metodi computazionali per l'analisi di dati di rilevanza biomedica;
Costruire una rete di competenze che sia in grado di interfacciarsi con gli enti locali, le associazioni, le aziende, i distretti tecnologici regionali e le fondazioni con il fine di promuovere concretamente la crescita della Bioinformatica/Systems Biology in Toscana.

Per raggiungere questi obiettivi, la giornata si articolerà in due momenti:

il primo, che prende il mattino e parte del pomeriggio, è dedicato alle presentazioni dei gruppi di ricerca. In queste, i relatori sono invitati a privilegiare gli aspetti di organizzazione e struttura della propria attività che non a presentare meramente i risultati scientifici, essendo l'obiettivo primario quello di potenziare il networking tra i gruppi.
Il secondo momento, nel pomeriggio, comprende delle tavole rotonde con esponenti dell'industria e degli Enti locali, che vogliono rappresentare momenti di incontro, dibattito e dialogo, sulle problematiche di ricerca e di formazione in bioinformatica, rivolte sia ai potenziali utenti (le industrie) che ai partner strategici per la formazione e la ricerca (Regione, Distretti, ecc.).

Sollecitiamo tutti i gruppi di ricerca, gli esponenti delle aziende e delle istituzioni a registrarsi, in modo da dimensionare correttamente spazi e risorse per la giornata.
Coloro che intendono fare una presentazione orale sono pregati di sottomettere un abstract entro il 1 Settembre 2025 Si prega di indicare: Titolo, Autori e Affiliazione.

Nel limite del possibile si cercherà di far parlare tutti i gruppi che lo desiderano: le comunicazioni orali saranno selezionate in modo da permettere un'adeguata rappresentatività dei gruppi e del genere delle/dei portavoce.

Informiamo infine che il 16 settembre si terranno dei tutorial di bioinformatica (si prega di registrarsi) rivolti agli studenti di tesi magistrale, dottorato o post-doc. I tutorial si terranno presso il Dipartimento di Informatica dell’Università di Pisa: il programma preliminare prevede tre lezioni di carattere informatico e tre di carattere biologico. Il programma dettagliato sarà pubblicato quanto prima.

Il Comitato Organizzazione di Bioinformatiha:
Alberto Magi, Moreno Falaschi, Roberto Marangoni, Marco Pellegrini, Marco Fondi, Nadia Pisanti, Ottavia Spiga, Monica Bianchini, Franco Scarselli, Filippo Geraci, Giovanni Bacci, Roberto Semeraro, Alessandra Mingrino, Paolo Aretini, Aldo Pastore.

Il Comitato Organizzativo Locale:
Paolo Aretini, Filippo Geraci, Roberto Marangoni, Aldo Pastore, Marco Pellegrini, Nadia Pisanti

09:00-11:00	Intercellular signaling in Single Cell RNA Giulia Cesaro, University of Padua assisted by Vincenzo Bonnici, University of Parma This tutorial aims to provide an introduction to the theoretical foundations, assumptions, and computational methods used to study cell-cell communication from single-cell transcriptomics data. Participants will engage in hands-on exercises using real scRNA-seq data, applying two state-of-the-art tools for inferring both intercellular signaling (i.e., CellphoneDB - Efremova et al. 2020) and intracellular signaling pathways (i.e., scSeqComm - Baruzzo et al. 2022). The goal is to help researchers understand the assumptions and capabilities of key computational approaches, and to gain practical experience in applying these methods and interpreting results within a biological context. All the materials and instructions needed to follow the hands-on sessions—including setting up the environment and downloading the tutorial materials—are available on Zenodo: here
11:00-11:15	Break
11:15-11:45	What's in a name? Survival guide to genome annotations, gene names, aliases and IDs Ugo Borello, University of Pisa With this tutorial, we'll explore the composition of human genome in search of genes, transcripts, and proteins. We'll then learn how to use the major public databases for this journey through the genome (Class notes can be downloaded from here, here, and here.
11:45-12:45	mRNA translation at single-nucleotide resolution with transcriptome-wide throughput: promises and pitfalls of the Ribo-seq method. Lorenzo Caviello, Human Technopole In this tutorial we will go through the main steps of the Ribo-seq protocol describing its most popular applications, as well detailing the critical computational analysis steps which allow us to extract quantitative, high-resolution information on translation regulation. (Prima parte)
12:45-14:00	Lunch Break (lunch not provided)
14:00-15:00	mRNA translation at single-nucleotide resolution with transcriptome-wide throughput: promises and pitfalls of the Ribo-seq method. Lorenzo Caviello, Human Technopole In this tutorial we will go through the main steps of the Ribo-seq protocol describing its most popular applications, as well detailing the critical computational analysis steps which allow us to extract quantitative, high-resolution information on translation regulation. (Seconda parte)
15:00-16:00	A chat on the use and abuse of Large Language Models Marco Pellegrini, CNR-IIT We will discuss the use (abuse), advantages, and limitations of chatGTP and other Large Language Models in bio informatics research. We will discuss issues related to writing, debugging and summarizing software using LLL as AI assistant.
16:00-16:15	Break
16:15-17:15	Assessing Gene Importance in Boolean Regulatory Network Models with the Knock-out Shapley Value Paolo Milazzo and Giang Pham, University of Pisa Boolean networks are widely used to model gene regulatory systems due to their simplicity and interpretability. A key question in this context is determining the importance of individual genes in driving the network’s behavior. In this tutorial, we introduce the Knock-out Shapley value, a simple yet effective variant of the Shapley value, designed to quantify gene importance in Boolean models. We will present the core idea behind the method, demonstrate it through a practical example, and discuss challenges related to scalability. Finally, we will explore how this approach could be extended to other network types, such as cell pathways

9:15- 9:45	Opening of BH12 - Local Organizing Committee Aretini P., Geraci F., Marangoni R., Pastore A., Pellegrini M., Pisanti N., Beltram F., Minotti G.
-
9:45-10:00	Applications of community detection for drug repositioning and personalized medicine. Marco Pellegrini IIT-CNR
10:00-10:15	Multiomics integration for the characterization of obesity subphenotypes. Silvia Sabatini IFC-CNR
10:15-10:30	Working with DE Analysis and WGCNA on Expression Data: Issues in Parameter Settings. Alessio Bechini Università di Pisa
10:30-10:45	Extending tumor-only RNA neoantigens identification in Merkel Cell Carcinoma. Danilo Tatoni IIT-CNR and Department of Medical Biotechnologies, Uinversità di Siena
10:45-11:00	Decoding tumor-educated platelets in pancreatic ductal adenocarcinoma: integrating mutational analysis with machine learning for early diagnosis. Aldo Pastore Fondazione Pisana per la Scienza
11:00-11:30	Coffee break
11:30-11:50	Integrative -omics in mRNA biology: computational and functional genomics between RNA and protein. Lorenzo Calviello (Keynote speaker) Computational Biology Centre, Human Technopole
11:50-12:05	Quantum Kernels for Breast Cancer Stratification: Exploring Expressivity on Real-World Multi-Omics Data. Valeria Repetto IIT-CNR
12:05-12:20	Analysis of Biological Networks and Interactions Paolo Milazzo Dipartimento di Informatica, Università di Pisa
12:20-12:40	Computational methods for discovering microbial pangenomic content. Vincenzo Bonnici (Keynote speaker) Department of Mathematical, Physical and Computer Sciences, Università
12:44-14:00	Lunch Break
14:00-14:15	Refinement of clinical guidelines for patients with multimorbidities. Linda Brodo Dipartimento di Scienze Economiche e Aziendali, Università di Sassari
14:15-14:30	Computational and Bioinformatic Approach to Glioblastoma Cell Migration Dynamics via Live Cell Imaging. Chiara Mazzanti Fondazione Pisana per la Scienza
14:30-14:45	Genetic analysis and electrocardiographic patterns in Brugada syndrome. Martina Modena Sant'Anna School of Advanced Studies
14:45-15:00	Mycoplasma-Induced Drug Resistance in Non-Small Cell Lung Cancer via EGFR Pathway Activation: Evidence from Transcriptomic Profiling. Bing Wang Department of Medical Oncology, Cancer Center Amsterdam, VU University Medical Center
15:00-15:10	Bioinformatics society presentation RSG Italy
15:10-15:20	Bioinformatics society presentation Young InfoLife
15:20-15:50	Coffee break
15:50-16:05	MeStudio2 – a "pan-epigenetics" pipeline for multi-omics data integration. Iacopo Passeri Università di Firenze
16:05-16:20	Graph Machine Learning for DNA Classification. Luca Pedrelli Università di Pisa
16:20-16:35	MarKUS: An R package for the fast identification of marker k-mers. Aldo D'Alessandro Dipartimento di Biologia, Università di Firenze
16:40-18:00	Tavola Rotonda Prof. Fabio Beltram, Presidente FPS e direttore NEST (IIT-SNS) Dott.ssa Alessandra Nardini, Assessora Regionale per Università e Ricerca, Istruzione, Formazione Professionale, Impiego e Relazioni Internazionali e Politiche di Genere Prof. Corrado Priami, Delegato del Rettore UniPI per la valorizzazione della conoscenza Dott. Andrea Paolini, Direttore generale Fondazione TLS (Toscana Life Sciences) Prof. Vincenzo Bonnici, Vicedirettore CINI InfoLife (Consorzio Interuniversitario Nazionale per l’Informatica) Dott. Alessandro Brozzi, team Data Science in GSK (GlaxoSmithKline) Il potenziamento dell’ecosistema bioinformatico toscano: costruire opportunità per nuove connessioni tra gruppi, e tra università e imprese.